บทเรียนสำหรับชีววิทยาของมนุษย์ปกติมักมาจากการศึกษาสิ่งผิดปกติ พิจารณาการค้นพบยีนที่กลายพันธุ์ซึ่งเป็นสาเหตุของโรคกระดูกพรุน pseudoglioma ซึ่งเป็นภาวะที่หาได้ยากซึ่งทำให้กระดูกเปราะบางจนผู้ที่ได้รับผลกระทบมักต้องนั่งรถเข็นในช่วงวัยรุ่นMatthew L. Warman จาก Case Western Reserve University ในคลีฟแลนด์กล่าวว่า นอกเหนือจากการอธิบายถึงโรคแล้ว ยีนยังทำให้เราเข้าใจว่ามวลกระดูกเพิ่มขึ้นอย่างไรในระหว่างการเจริญเติบโต
ยีนและโปรตีนของมันที่รู้จักกันในชื่อโปรตีน
ที่เกี่ยวข้องกับตัวรับไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำ 5 (LRP5) อาจสร้างแรงบันดาลใจให้กับวิธีการใหม่ในการรักษาโรคกระดูกพรุนและโรคกระดูกอื่น ๆ ทั่วไป Warman แนะนำ เขาเปิดเผยการค้นพบทางพันธุกรรมเมื่อสัปดาห์ที่แล้วที่ American Society of Human Genetics Meeting ในซานดิเอโก ทีมงานระหว่างประเทศที่ติดตามยีนของโรคจะให้รายละเอียดเกี่ยวกับการค้นพบในเดือนหน้าในCell
จากการเพิ่มเรื่องราว กลุ่มวิจัยที่สองมีข้อมูลที่บ่งชี้ว่ายีนที่แปรผันอาจทำให้คนที่มีกระดูกหนากว่าปกติ และกลุ่มที่สามยืนยันว่าหนูไม่สามารถสร้าง LRP5 พัฒนากระดูกที่อ่อนแอได้
“โปรตีน [โปรตีน] นี้เป็นตัวควบคุมความหนาแน่นของเมทริกซ์ของกระดูกอย่างแน่นอน” สรุปโดย Daniel H. Cohn จาก Cedars-Sinai Medical Center ในลอสแองเจลิส
Warman เพื่อนร่วมงานของเขา Yaoqin Gong และผู้ทำงานร่วมกันได้ค้นหายีน pseudoglioma โรคกระดูกพรุนมาเกือบทศวรรษแล้ว คนที่ได้รับผลกระทบจะมีเซลล์สร้างกระดูกที่ดูปกติ ซึ่งเป็นเซลล์ที่สะสมเมทริกซ์แร่ธาตุของกระดูกไว้ แต่เซลล์เหล่านี้ทำงานไม่ถูกต้อง
สมัครสมาชิกข่าววิทยาศาสตร์
รับวารสารวิทยาศาสตร์ที่ยอดเยี่ยมจากแหล่งที่น่าเชื่อถือที่สุดส่งตรงถึงหน้าประตูคุณ
ติดตาม
Osteoporosis pseudoglioma ไม่ใช่แค่โรคกระดูกเท่านั้น คนที่เป็นโรคนี้มักตาบอดหรือสูญเสียการมองเห็นตั้งแต่ยังเป็นวัยรุ่น
ยังไม่ชัดเจนว่าทั้งกระดูกและดวงตาขึ้นอยู่กับ LRP5 ซึ่งอยู่บนพื้นผิวของเซลล์สร้างกระดูกและเซลล์อื่นๆ อย่างไร โปรตีนชนิดนี้สามารถตอบสนองต่อสัญญาณต่างๆ ได้ Warman กล่าว การระบุโมเลกุลที่จับกับ LRP5 นั้นมีความสำคัญสูง เขาและ Cohn เห็นด้วย
การศึกษาของหนูที่นำเสนอเมื่อเดือนที่แล้วในการประชุมวิจัยกระดูกในเมืองฟีนิกซ์สนับสนุนการเชื่อมต่อ LRP5-osteoporosis pseudoglioma และคำแนะนำในการบำบัด Gerard Karsenty จาก Baylor College of Medicine ในฮูสตันและเพื่อนร่วมงานของเขาสร้างหนูที่มีการกลายพันธุ์ในยีน LRP5 และพบว่าหนูเหล่านี้พัฒนาโรคกระดูกพรุนและความผิดปกติของตา
นักวิจัยยังแสดงให้เห็นว่าการรักษาหนูด้วยยากลุ่มสแตติน ซึ่งเป็นยาลดคอเลสเตอรอลที่มีการศึกษาแนะนำให้เพิ่มมวลกระดูก (SN: 1/15/00 น. 41: https://www.sciencenews.org/20000115/bob1.asp) , กลับการสูญเสียมวลกระดูก. Warman คาดการณ์ว่าอาจเป็นไปได้ที่จะพัฒนายาเพื่อเปิดใช้งาน LRP5 บนเซลล์สร้างกระดูก กระตุ้นเซลล์เพื่อเสริมสร้างกระดูกและป้องกันหรือชะลอโรคกระดูกพรุน
งานจากนักวิจัยที่ Creighton University ในโอคลาโฮมาและ Genome Therapeutics ใน Waltham, Mass. สนับสนุนแนวคิดที่ว่าการกระทำของ LRP5 สามารถเพิ่มมวลกระดูกได้ นักวิทยาศาสตร์เหล่านั้นกำลังศึกษาครอบครัวใหญ่ที่สมาชิกจำนวนมากมีกระดูกหนากว่าปกติ ในสมาชิกในครอบครัวที่มีลักษณะดังกล่าว แต่ไม่มีในญาติคนอื่นๆ มีการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยในลำดับดีเอ็นเอของยีน LRP5 Randall D. Little of Genome Therapeutics และเพื่อนร่วมงานของเขารายงานในที่ประชุมเมื่อสัปดาห์ที่แล้ว
แนะนำ ufaslot888g
